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脊髓小腦性共濟失調的診斷標準有哪些

2024-10-08 09:16 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：脊髓小腦性共濟失調

問題：

您好，脊髓小腦性共濟失調的診斷標準是什么？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

宋長輝醫師

安都衛生院

一級

全科

脊髓小腦性共濟失調的診斷標準主要包括臨床表現、家族史、神經影像學檢查、基因檢測及其他相關檢查等。 1.臨床表現：患者多有步態不穩、肢體協調障礙、言語不清等共濟失調癥狀，還可能伴有眼球震顫、吞咽困難等。 2.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3.神經影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），可顯示小腦萎縮等異常。 4.基因檢測：通過檢測特定基因的突變情況來輔助診斷。 5.其他相關檢查：包括腦脊液檢查、神經電生理檢查等，以排除其他可能導致類似癥狀的疾病。綜合以上多種診斷標準，醫生能夠對脊髓小腦性共濟失調進行準確診斷，從而為患者提供合適的治療和管理方案。
2024-10-08 12:40

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什么是脊髓小腦性共濟失調? 　　脊髓小腦性共濟失調(SCA)一種遺傳性神經系統疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協調，動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀，發病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經獲得鑒定，其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見的類型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。查看全文»

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