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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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常染色體顯性遺傳病的癥狀多樣，遺傳情況也較復雜。常見的癥狀包括骨骼畸形、心血管異常、皮膚病變等。遺傳并非一定全家患病，取決于多種因素。 1.癥狀表現： 骨骼畸形：如馬凡綜合征，患者可能有四肢細長、手指腳趾過長等表現。 心血管異常：像家族性高膽固醇血癥，易出現早發心血管疾病。 皮膚病變：例如神經纖維瘤病，會有皮膚咖啡斑、神經纖維瘤等。 眼部問題：先天性白內障患者可出現視力障礙。 神經系統異常：亨廷頓病會有不自主舞蹈樣動作。 2.遺傳特點： 外顯率：即使攜帶致病基因，也不一定都表現出癥狀。 表現度：癥狀的嚴重程度在患者間可有差異。 新突變：可能在家族中首次出現。 基因修飾：其他基因或環境因素可影響疾病表現。 不完全顯性：雜合子患者癥狀可能較純合子輕。 總之，常染色體顯性遺傳病癥狀多樣，遺傳情況復雜。如有家族病史或出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，進行基因檢測和診斷。
2024-10-07 19:52
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
