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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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單基因遺傳病是指由單個基因突變引起的遺傳性疾病，其遺傳方式明確，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖顯性遺傳、X 連鎖隱性遺傳和 Y 連鎖遺傳等。 1.常染色體顯性遺傳：只要攜帶一個致病基因就會發病，如多指（趾）癥。 2.常染色體隱性遺傳：需同時攜帶兩個致病基因才發病，如白化病。 3. X 連鎖顯性遺傳：女性患者多于男性，如抗維生素 D 佝僂病。 4. X 連鎖隱性遺傳：男性患者多于女性，如血友病。 5. Y 連鎖遺傳：只有男性發病，如外耳道多毛癥。 單基因遺傳病種類繁多，通過基因檢測等手段可輔助診斷。對于有家族遺傳病史的人群，進行遺傳咨詢和產前診斷有助于預防和減少此類疾病的發生。
2024-10-09 04:05
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就醫問藥
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什么是單基因遺傳病? 單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低，多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»
