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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變引起的疾病，常見的有白化病、血友病、紅綠色盲、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。 1.白化病：由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，患者皮膚、毛發(fā)呈白色，眼睛怕光。 2.血友病：凝血因子缺乏，易出現(xiàn)自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血不止。 3.紅綠色盲：患者難以分辨紅色和綠色，與視網(wǎng)膜上的視錐細(xì)胞功能異常有關(guān)。 4.先天性聾啞：多因遺傳因素導(dǎo)致聽覺器官發(fā)育不全或受損，引起聽力和語言障礙。 5.苯丙酮尿癥：肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代謝，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 單基因遺傳病種類較多，對患者的生活質(zhì)量和健康有較大影響。若家族中有此類疾病史，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2024-10-08 03:29
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什么是單基因遺傳病? 單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低，多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»
