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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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脊髓性肌萎縮癥是一種具有遺傳性質的疾病。其遺傳方式、發病機制、臨床表現、診斷方法以及治療手段都有特定的特點。 1.遺傳方式：脊髓性肌萎縮癥多為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳。 2.發病機制：主要是由于運動神經元存活基因的突變導致運動神經元功能障礙。 3.臨床表現：患者會出現進行性的肌肉無力和萎縮，嚴重程度因分型而異。 4.診斷方法：包括基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢等。 5.治療手段：目前有藥物治療，如諾西那生鈉等；康復治療也很重要，包括物理治療、作業治療等。 總之，脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性疾病，一旦確診，應及時采取有效的治療和康復措施，以提高生活質量。
2024-10-08 21:34
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