剛出生寶寶耳聾基因 SLC26A4 雜合突變意味著什么？
2024-09-26 14:53
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請問一下剛出生寶寶耳聾基因檢測結果SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG雜合突變是什么意思，會引起耳聾嗎？孩子聽力篩查都通過了，這個基因突變什么情況下可能會導致耳聾，平時應該注意什么或者怎么醫治能避免。請問一下剛出生寶寶耳聾基因檢測結果SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG雜合突變是什么意思，會引起耳聾嗎？孩子聽力篩查都通過了，這個基因突變什么情況下可能會導致耳聾，平時應該注意什么或者怎么醫治能避免。
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回答1
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趙宏 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
心內科
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剛出生寶寶檢測出 SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG 雜合突變，這是一種基因變異。可能增加耳聾風險，但聽力篩查通過并不意味著絕對安全。該突變在特定情況下可致聾，平時要注意預防。 1. 基因原理：SLC26A4 基因與內耳結構和功能相關，突變可能影響離子轉運，導致內耳發育異常。 2. 致聾情況：大劑量使用耳毒性藥物、頭部劇烈撞擊、嚴重感染、長期處于噪音環境等，可能引發耳聾。 3. 注意事項：避免孩子使用氨基糖苷類抗生素（如慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素）等耳毒性藥物；注意保護頭部，避免劇烈撞擊；預防耳部感染。 4. 定期檢查：每半年或一年進行聽力檢測，以便早期發現問題。 5. 生活環境：為孩子創造安靜的生活和學習環境，減少噪音刺激。 雖然寶寶目前聽力篩查通過，但基因雜合突變仍需密切關注。家長要注意上述方面，如有異常及時就醫。
2024-09-26 23:18
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