孕 19 周羊水穿刺查出 gjb2 基因復(fù)合雜合，寶寶能要嗎？
懷上寶寶19星期 羊水穿刺查處 gjb2基因35insG/257G>C復(fù)合雜合。可能生出沒(méi)有聽(tīng)力缺陷的寶寶嗎？孕18星期 抽羊水 篩查耳聾基因肚子里的寶寶可以要嗎
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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譚源駿 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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孕 19 周羊水穿刺查出 gjb2 基因 35insG/257G＞C 復(fù)合雜合，寶寶是否會(huì)有聽(tīng)力缺陷存在不確定性，需要綜合多方面因素判斷，如基因變異的具體情況、家族遺傳史、后續(xù)的檢查結(jié)果等。 1. 基因變異情況：gjb2 基因的這兩種變異組合對(duì)聽(tīng)力的影響程度，需要進(jìn)一步分析其致病性。 2. 家族遺傳史：了解父母雙方及家族中是否有耳聾患者，有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3. 后續(xù)檢查：可能需要進(jìn)行更詳細(xì)的超聲檢查，觀察胎兒耳部結(jié)構(gòu)發(fā)育。 4. 咨詢專家：遺傳咨詢專家能根據(jù)具體情況提供更專業(yè)的建議和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 5. 個(gè)人意愿：孕婦及家屬的生育意愿也是重要考慮因素。 綜合以上因素，才能更全面地評(píng)估胎兒的情況，做出相對(duì)合理的決策。但最終的決定還需孕婦和家屬慎重考慮。
2024-09-27 03:12
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什么是耳聾? 耳聾(presbycusis)是聽(tīng)覺(jué)障礙的表現(xiàn)，輕者為重聽(tīng)，重者為耳聾，臨床上不分輕重統(tǒng)稱耳聾。耳聾分為器質(zhì)性聾和功能性聾兩大類，器質(zhì)性聾按病變部位的不同又分為傳導(dǎo)性聾、神經(jīng)性聾和混合性聾。老年性聾(elderly presbycusis)是因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)老化而引起的耳聾，或者是只在老年人中出現(xiàn)的而非其他原因引起的耳聾。。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在老年人中聽(tīng)力障礙的發(fā)病率為30%～60%。 查看全文»
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陳錫輝
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：耳科疾病的診斷與治療，尤其精于耳科顯微手術(shù)；對(duì)各種耳畸形、中 詳情»
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郭夢(mèng)和
主任醫(yī)師 教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：專長(zhǎng)于耳聾診治、聽(tīng)力重建手術(shù)與頭頸外科。對(duì)人工耳蝸植入術(shù)、聽(tīng) 詳情»
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吳佩娜
主任醫(yī)師 教授
廣東省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng)：耳顯微耳神經(jīng)外科，聾病的診治及聽(tīng)覺(jué)植入。 詳情»
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