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除羊水穿刺外怎樣排除先天性遺傳病

2014-01-17 20:25 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：羊水栓塞

問題：

除羊水穿刺外怎樣排除先天性遺傳病

回答1
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廖耘生主治醫師

廣州市婦女兒童醫療中心

三級甲等

婦產科

排除先天性遺傳病的方法較多，包括無創 DNA 檢查、抽絨毛檢查、超聲檢查、基因檢測、家族病史分析等。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
1.無創 DNA 檢查：通過采集孕婦外周血，對其中胎兒游離 DNA 進行檢測，能篩查常見的染色體異常疾病，如 21 三體綜合征、18 三體綜合征和 13 三體綜合征。
2.抽絨毛檢查：在孕早期從胎盤絨毛組織中提取細胞進行分析，可診斷胎兒染色體疾病，但操作有一定風險。
3.超聲檢查：利用超聲波成像技術，觀察胎兒的器官結構和發育情況，能發現明顯的結構畸形。
4.基因檢測：針對已知的致病基因進行檢測，有助于明確某些單基因遺傳病的風險。
5.家族病史分析：詳細了解家族中遺傳病的類型、發病情況，評估胎兒遺傳患病的可能性。
總之，不同的檢查方法各有優缺點和適用范圍，孕婦應在醫生的指導下，根據自身情況選擇合適的檢查方式，以降低先天性遺傳病患兒的出生風險。
2019-12-10 18:47

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回答2
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崔旭醫師

山東省千佛山醫院

三級甲等

普內科

我們臨床上的孕期唐氏篩查如果檢查結果存在隱在問題，就會建議進行羊水穿刺的進一步檢查，來最后確診胎兒是否有問題，祝你和寶寶健康。
2014-01-17 20:40

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什么是羊水栓塞? 　　羊水栓塞是指在分娩過程中羊水及其中的有形成份(加上皮鱗屑、粘液、毳毛、胎糞、皮脂)進入母血循環，引起肺栓塞、休克、凝血功能障礙等一系列癥狀的綜合征。此征一般發生于分娩過程中，亦可發生于中期妊娠引產后。發生于分娩時候的羊水栓塞起病急，無先兆，發生率雖低，但死亡率高，總死亡率>86%，其中有25～50%在1小時內死亡，是產婦死亡主要原因之一。妊娠早、中期流產時也可發生羊水栓塞，但病情較輕，很少引起死亡。查看全文»

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