強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的相關(guān)知識有哪些
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的相關(guān)知識有哪些
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，涉及基因缺陷、肌肉癥狀、多系統(tǒng)受累、遺傳特點(diǎn)、診斷方法等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2013-08-13 10:41
1.基因缺陷：主要與強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良蛋白激酶基因異常有關(guān)。
2.肌肉癥狀：表現(xiàn)為肌肉無力、肌肉強(qiáng)直和肌肉萎縮，常見于手部、面部和足部肌肉。
3.多系統(tǒng)受累：可影響心臟、眼睛、內(nèi)分泌系統(tǒng)等，如出現(xiàn)心律失常、白內(nèi)障、糖尿病。
4.遺傳特點(diǎn)：多為常染色體顯性遺傳，具有家族遺傳性。
5.診斷方法：通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等檢查來明確診斷。
6.治療措施：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如使用藥物改善肌肉癥狀、控制心臟并發(fā)癥等。常用藥物有苯妥英鈉、卡馬西平、普魯卡因胺等。同時，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練有助于維持肌肉功能。
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是一種復(fù)雜的疾病，雖然目前治療存在一定挑戰(zhàn)，但早期診斷、綜合治療和定期隨訪有助于改善患者的生活質(zhì)量。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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