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回答1
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劉世勤 副主任醫師
北京市大興區人民醫院
一級
中醫科
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進行性肌營養不良伴有萎軟肢體疼痛、拘攣、麻木等癥狀時，通常需要進行一系列檢查來明確病情，包括血清酶學檢查、肌電圖檢查、基因檢測、肌肉活檢、影像學檢查等。 1.血清酶學檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，這些酶在肌營養不良時往往顯著升高。 2.肌電圖檢查：可了解肌肉的電生理活動，判斷肌肉是否存在病變及病變程度。 3.基因檢測：有助于確定基因突變類型，明確診斷及判斷遺傳方式。 4.肌肉活檢：直接觀察肌肉組織的形態和結構變化，是診斷的重要依據。 5.影像學檢查：如磁共振成像（MRI），能顯示肌肉的受損情況和分布范圍。 綜合這些檢查結果，醫生可以更準確地診斷進行性肌營養不良，并制定合適的治療方案。患者應前往正規醫院，在專業醫生的指導下進行檢查和治療。
2024-12-05 11:12
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什么是進行性肌營養不良癥? 進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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