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如何簡單清晰認識鐮刀型細胞貧血癥形成原因

2025-03-03 22:22 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：貧血

問題：

如何簡單清晰認識鐮刀型細胞貧血癥形成原因

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

趙聲明主任醫師

北京醫院

三級甲等

血液內科

鐮刀型細胞貧血癥形成原因主要涉及基因突變、遺傳因素、血紅蛋白結構改變、紅細胞形態變化、氧氣運輸受影響等方面。 1. 基因突變：是鐮刀型細胞貧血癥的根本原因，正常基因發生突變，導致血紅蛋白β鏈第6位氨基酸由谷氨酸被纈氨酸替代。 2. 遺傳因素：這是一種常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均攜帶致病基因，子女就有患病風險。 3. 血紅蛋白結構改變：基因突變使得血紅蛋白分子結構異常，在缺氧情況下，異常血紅蛋白相互聚集，形成螺旋狀多聚體。 4. 紅細胞形態變化：多聚體使紅細胞失去正常的圓盤狀，變成鐮刀狀，這種異常形態的紅細胞柔韌性降低。 5. 氧氣運輸受影響：鐮刀狀紅細胞容易破裂，導致紅細胞壽命縮短，同時影響氧氣的正常運輸和釋放，進而引發一系列臨床癥狀。綜上所述，鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引發，通過遺傳傳遞，造成血紅蛋白結構和紅細胞形態改變，影響氧氣運輸的一種遺傳性血液疾病。了解這些形成原因，有助于更好地認識該疾病。
2025-03-04 05:09

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