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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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宣曉梅 主任醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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正常來說,造成魚鱗病的病因比較復(fù)雜,常見的主要有以下幾點:
2021-12-23 22:43
1.尋常型魚鱗病:為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認(rèn)為是mRNA的不穩(wěn)定,轉(zhuǎn)錄后控制機制缺陷所致。
2.性聯(lián)隱性魚鱗病:為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質(zhì)層細(xì)胞結(jié)合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。
3.板層狀魚鱗病:系常染色體隱性遺傳。
基因定位多個位點,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或插入,至細(xì)胞粘連和細(xì)胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷。
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