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            糖原累積病Ⅴ型要做哪些檢查

            糖原累積癥

            糖原累積病Ⅴ型要做哪些檢查

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              侯立城 主任醫(yī)師

              鶴崗市人民醫(yī)院

              三級甲等

              普通內(nèi)科

              您好,血清CPK、LDH正常或輕度升高。血和尿中肌紅蛋白含量增高。心電圖上QRS增高,R-P延長和T波倒置。肌電圖檢查正常或肌原性改變重復(fù)電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死,肌膜核增多,間質(zhì)中有多形核細(xì)胞和吞噬細(xì)胞。

              2021-12-23 19:18
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

            低血糖 骨質(zhì)疏松
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            • 魏珉

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

              擅長:小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

            • 崔炎棠

              主任醫(yī)師 教授

              廣東省人民醫(yī)院

              擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

            • 邱文娟

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長:小兒內(nèi)分泌疾病:矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝 詳情»

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫(yī)師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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            高偉

            高偉 / 主治醫(yī)師

            擅長:超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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            張杰

            張杰 / 主治醫(yī)師

            擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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