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回答1
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李勝利 副主任醫師
南通市第一人民醫院
三級甲等
神經內科
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結節性硬化病患者在進行診斷時,是有必要進行鑒別診斷的,根據其多系統、多器官受累特點,需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別,如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑,大多數并無醫學意義,其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑,需與TSC鑒別。有癲癇表現的患者需與原發或繼發性癲癇鑒別。影像學上需與腦囊蟲病鑒別。
2021-12-23 18:57
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內迄今已有多起報道,共四百余例,發病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»