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同型胱氨酸尿癥什么意思？

2021-12-03 15:43 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥是怎么回事

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

李勝利副主任醫(yī)師

南通市第一人民醫(yī)院

三級甲等

神經(jīng)內(nèi)科

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸在代謝過程中因為缺乏酶，所以引發(fā)的遺傳性疾病；一般來說是屬于常染色體異性遺傳疾病，在臨床中一般癥狀會出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、身材矮小、或者運動障礙等各種問題；對于寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)以及血管，都會有不良影響，嚴重者甚至是會危害到寶寶生命的。
2021-12-03 15:44

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什么是同型胱氨酸尿癥? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。查看全文»

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