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回答1
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李勝利 副主任醫師
南通市第一人民醫院
三級甲等
神經內科
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慢性進行性遠端脊肌萎縮癥的診斷一般有上述典型臨床癥狀和家族史者,診斷并不困難,以下將SMA-Ⅰ型診斷標準敘述如下(Cobben,1993):1.對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力肌萎縮,不累及面肌及眼外肌,無反射亢進感覺缺失及智力障礙。2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。3.血清CPK正常。4.肌電圖提示神經源性受損。5.肌活檢符合前角細胞病變。具備以上條件1~4或1,3,4,5均可確診本病。
2021-11-26 14:10
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