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林鋒瑞 醫師
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苯丙酸尿癥是氨基酸代謝異常引起的疾病，屬于遺傳性代謝疾病。主要由于體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，從而導致了苯丙氨酸的代謝異常。這種疾病一般在出生3~6個月出現癥狀，會引起智力發育異常，還容易出現汗液和尿液有鼠尿臭味，通過檢查血液可發現苯丙氨酸有明顯的升高。
2020-11-10 13:14
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