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李藝 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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結節性硬化病是一種常染色體顯性遺傳疾病，會累及多個器官系統。目前無法根治，需及時就醫，根據病情選擇合適治療方法。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
2020-03-18 11:08
1.疾病原理：主要是由于基因突變導致細胞生長和分化異常，形成錯構瘤等病變。
2.藥物治療：常用雷帕霉素，其能抑制細胞增殖。還可使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平等控制癲癇發作。用藥均需遵醫囑。
3.對癥治療：針對腎血管平滑肌脂肪瘤，若瘤體較大或有出血風險，可能需手術干預。
4.皮膚癥狀處理：面部皮脂腺瘤可考慮激光治療。
5.心理支持：患者及家屬常承受較大心理壓力，需心理疏導。
結節性硬化病治療較為復雜，需綜合多種方法，患者要積極配合治療，定期復查。
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
