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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳明春 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
皮膚科
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皮膚神經軟腦膜血管瘤病是一種罕見的先天性神經皮膚綜合征，主要影響皮膚、神經系統和軟腦膜。它是由于胚胎發育過程中的血管形成異常導致。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2020-03-10 15:35
1.癥狀表現：皮膚出現血管瘤，神經系統可能有癲癇、智力障礙等，還可能出現頭痛、嘔吐等顱內壓增高癥狀。
2.發病原因：與遺傳因素相關，基因突變是主要原因。
3.診斷方法：包括影像學檢查如CT、MRI等，以及病理學檢查。
4.治療方式：手術切除血管瘤，藥物治療如抗癲癇藥物（苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉）控制癲癇發作。
5.預后情況：取決于病情嚴重程度和治療效果，部分患者預后較好，部分可能遺留嚴重后遺癥。
總之，皮膚神經軟腦膜血管瘤病較為復雜，需要早診斷、早治療，以改善預后。
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