腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是怎樣的一種病
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是怎樣的一種病
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回答1
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見病,涉及遺傳、神經(jīng)、代謝等方面。包括病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等。面對(duì)身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療,確保安全有效。
2020-03-18 00:49
1.病因:屬 X 連鎖隱性遺傳疾病,由特定基因突變引起。
2.癥狀:初期表現(xiàn)為注意力與學(xué)習(xí)方面問題,接著出現(xiàn)視力聽力下降、運(yùn)動(dòng)障礙等。
3.診斷:依靠基因檢測(cè)、生化檢查、磁共振成像等手段確診。
4.治療:常用氫化可的松進(jìn)行激素替代,使用甲鈷胺等營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物,同時(shí)注意飲食調(diào)整。還可采用免疫調(diào)節(jié)治療,如使用環(huán)孢素;血漿置換療法也有一定效果。
5.預(yù)后:病情進(jìn)展因人而異,部分患者進(jìn)展較快,早診斷早治療有助于改善。
總之,腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良較為復(fù)雜,需要及時(shí)診斷和綜合治療,以延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。
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