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            遺傳性痙攣性共濟失調需要進行哪些檢查

            共濟失調性疾病

            遺傳性痙攣性共濟失調需要進行哪些檢查

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              彭福華 主任醫師

              中山大學附屬第三醫院

              三級甲等

              神經內科

              遺傳性痙攣性共濟失調是一種神經系統遺傳性疾病,主要影響平衡和協調能力。患者需要及時就醫,明確診斷,以便采取合適的治療措施。身體健康為重,一旦感到不適,應及時就醫,避免自行診斷用藥帶來的風險。
              1.基因檢測:通過檢測相關基因突變,明確診斷。
              2.神經系統檢查:包括肌力、肌張力、反射等評估。
              3.腦部磁共振成像(MRI):有助于觀察腦部結構異常。
              4.腦脊液檢查:分析腦脊液成分,排除其他疾病。
              5.電生理檢查:如腦電圖、肌電圖,評估神經功能。
              6.眼科檢查:部分患者可能存在眼部問題。
              綜合以上多種檢查,有助于準確診斷遺傳性痙攣性共濟失調,為后續治療提供依據。

              2020-03-05 15:11
            就醫問藥

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            什么是共濟失調性疾病?   共濟失調(ataxia)是指在肌力正常情況下,發生的運動協調障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現姿態、步態、運動、動作等共濟失調。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據病變部位不同,共濟失調可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟失調;②小腦性共濟失調;③前庭迷路性共濟失調;④大腦型共濟失調。而一般稱呼的“共濟失調”,多特指小腦性共濟失調。 查看全文»

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            蘇鎮培 / 主任醫師

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