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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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常保強 主任醫師
惠州市第三人民醫院
三級甲等
神經內科
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硫酸腦苷脂沉積病的診斷通常依據患者的臨床表現、家族病史、實驗室檢查、影像學檢查及酶學檢測等綜合判斷。行用藥存在隱患，身體出現不適時，請務必咨詢醫生，科學治療。
2020-03-13 18:21
1.臨床表現：包括肝脾腫大、骨骼異常、神經系統癥狀等。
2.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。
3.實驗室檢查：如血常規、生化指標等，可能發現血細胞異常、肝功能異常等。
4.影像學檢查：如X線、CT等有助于觀察骨骼病變。
5.酶學檢測：檢測相關酶的活性，對診斷有重要意義。
綜合上述多種檢查方法，結合患者的具體情況，才能準確診斷硫酸腦苷脂沉積病。
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