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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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高敏 主任醫師
廣東省第二中醫院
三級甲等
腦病科
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進行性肌營養不良癥是一種遺傳性骨骼肌疾病，癥狀多樣，涉及運動、心肺等方面。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2020-03-27 17:08
1.癥狀表現：走路晚、步態不穩、頻繁摔跤，蹲起和上樓困難，上肢上舉難，肌肉萎縮等。
2.發病機制：基因突變導致肌細胞膜上的蛋白缺陷，影響肌肉功能。
3.遺傳類型：包括假肥大型、肢帶型、面肩肱型等多種類型。
4.診斷方法：血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等。
5.治療手段：藥物治療如潑尼松等糖皮質激素，康復訓練，呼吸支持等。
進行性肌營養不良癥目前無法根治，但早期診斷和綜合治療可延緩病情進展，提高生活質量。
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就醫問藥
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什么是進行性肌營養不良癥? 進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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