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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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神經元蠟樣脂褐質沉積癥是罕見的神經退行性疾病,涉及基因突變、癥狀表現、診斷方式、治療手段和康復護理等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫,根據醫生指導進行治療,早日恢復健康。
2020-03-02 21:46
1.疾病原理:基因突變致使細胞內脂質代謝異常,有害脂質沉積損傷神經元。
2.癥狀表現:初期可能有視力模糊,逐漸出現癲癇頻繁發作、智力明顯減退、運動功能障礙,甚至喪失自理能力。
3.診斷方法:常用基因檢測明確突變基因,結合腦電圖觀察腦電活動異常,腦磁共振成像查看腦部結構變化等。
4.治療手段:目前缺乏特效療法,以對癥治療為主,如用拉莫三嗪、奧卡西平、左乙拉西坦等抗癲癇藥物控制癲癇。
5.康復護理:包括物理治療改善運動能力,心理疏導緩解患者和家屬心理壓力。
神經元蠟樣脂褐質沉積癥預后不佳,早期診斷和干預對延緩病情進展至關重要。患者及家屬要保持積極心態,配合治療和康復。
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