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徐評議 主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
神經內科
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肝豆狀核變性，一種遺傳性銅代謝障礙疾病，主要影響肝臟和大腦，導致一系列癥狀。初期可能僅表現為輕微的肝臟問題，隨病情進展，神經系統癥狀逐漸顯現，包括運動障礙、精神異常、語言和吞咽困難等。同時，可能出現肝硬化、溶血性貧血以及腎功能損害等并發癥。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2019-12-18 18:40
1.肝臟癥狀：早期常見肝臟腫大，黃疸，尿色加深，長期進展可致肝硬化，表現為腹部膨隆，腹水形成。
2.神經系統癥狀：肌張力增高，震顫，舞蹈樣動作，構音障礙，吞咽困難，嚴重時出現癡呆或精神癥狀。
3.血液學異常：溶血性貧血，白細胞減少，血小板減少，易感染，出血傾向。
4.腎臟損害：腎功能下降，尿酸升高，腎性糖尿，低鉀血癥。
5.其他系統受累：骨骼異常，角膜K-F環，生長發育遲緩。
肝豆狀核變性癥狀多樣，從輕微肝臟異常到嚴重神經功能障礙，需早期診斷，及時治療以控制病情進展，改善預后。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
