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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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蔡佳榮 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
泌尿外科
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同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸在代謝過程中因?yàn)槿狈γ福砸l(fā)的遺傳性疾病；一般來說是屬于常染色體異性遺傳疾病，在臨床中一般癥狀會(huì)出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、身材矮小、或者運(yùn)動(dòng)障礙等各種問題；對(duì)于寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)以及血管，都會(huì)有不良影響，嚴(yán)重者甚至是會(huì)危害到寶寶生命的。
2019-12-09 08:26
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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