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回答1
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張志珺 主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
神經內科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病，癥狀多樣。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2019-12-01 18:15
1.神經精神癥狀：常見如震顫、肌張力障礙、肢體僵硬、動作遲緩等。
2.肝臟癥狀：可能有肝腫大、黃疸、腹水、肝功能異常等。
3.眼部癥狀：特征性的表現為角膜色素環（K-F環）。
4.血液系統癥狀：例如貧血、白細胞減少、血小板減少等。
5.腎臟癥狀：可出現蛋白尿、血尿、腎小管酸中毒等。
6.其他癥狀：還可能有皮膚色素沉著、關節疼痛等。
總之，肝豆狀核變性的癥狀復雜多樣，如有相關癥狀應及時就醫檢查診斷。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
