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地中海貧血基因突變檢測報告單

2019-07-17 15:00 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地中海貧血（基因突變）

回答1
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龔峻梅副主任醫師

南方醫科大學中西醫結合醫院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

你好，地中海貧血是屬于遺傳性疾病，分為輕度，中度以及重度，在基因方面分為基因缺失或者基因突變。如果達到重度地中海貧血則致死率很高，生活質量也會很差。如果是中度地中海貧血有明顯癥狀者，需要結合輸血及切除脾臟等對癥治療。這是屬于長期的慢性疾病，如果是輕度的沒有癥狀則不需要處理。
2019-12-02 11:01

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回答2
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趙蕾醫師

家庭醫生在線合作醫院

其他

內科

您好，地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。意見建議：主要是由于基因突變導致的。注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。希望我的回答能幫到您。
2019-07-17 15:10

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

疾病癥狀：溶血膽紅素升高

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