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回答1
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徐成康 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
婦科
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唐氏篩查有一項高風險需高度重視,涵蓋進一步檢查方式、疾病成因、治療策略、預后狀況及心理調整等方面。一旦身體出現不適,應立刻就醫,遵從醫生的指示進行治療,不宜自行開藥。
2019-06-28 12:39
1.進一步檢查:通常建議進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確地判斷胎兒情況。無創 DNA 對孕婦和胎兒創傷較小,羊水穿刺準確性更高,但存在一定風險。
2.疾病成因:唐氏綜合征是由于染色體異常導致,多為第 21 號染色體多出一條。主要原因包括遺傳因素、孕婦年齡較大、孕期接觸有害物質等。
3.治療策略:若確診,目前尚無根治方法。主要通過早期干預,如康復訓練、特殊教育等,幫助患兒提高生活自理能力和適應社會的能力。
4.預后狀況:患兒常伴有智力障礙、生長發育遲緩、特殊面容等問題,生活質量可能受到較大影響。
5.心理調整:家長需做好長期照顧患兒的心理準備,同時保持積極心態,為患兒創造良好的成長環境。
總之,唐氏篩查出現高風險不可掉以輕心,應盡快按照醫生建議進行進一步檢查和處理,為胎兒的健康負責。
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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患者好,許多女性朋友在懷孕以后根據醫生的指導做唐氏篩查,但是有一部分的人會檢測結果顯示高風險。這個時候一定要多加注意。可以再次進行觀察,做無創DNA檢測,查明具體情況。若結果不理想,可以終止妊娠。通常情況下,建議做唐氏篩查,只是幫助女性朋友計算體內的胎兒是否患唐氏癥,或者是判斷胎兒患唐氏癥的幾率有多大。因此,如果只是一項檢測顯示高風險,建議可以在做羊膜穿刺檢查,或者是絨毛檢查等。需要注意的是,雖然唐氏檢查顯示一項高風險,但是并不能百分之百的確定胎兒一定患上此病了。
2019-06-21 18:27
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»