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            同型胱氨酸尿癥,該怎么治療?

            同型胱氨酸尿癥,該怎么治療?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              楊娟 主治醫(yī)師

              北京豐臺廣濟中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

              其他

              兒科


              1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。早期應(yīng)用低蛋氨酸飲食可以預(yù)防癥狀的發(fā)生。要補充胱氨酸,長期低蛋白飲食,應(yīng)少食動物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。
              2.對甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型,不應(yīng)限制蛋氨酸的攝入量,但其攝入量要適當(dāng)。

              2014-12-15 10:52
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              王衛(wèi)理 醫(yī)師

              上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院

              一級

              內(nèi)科

              同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病,是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長。多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚,國內(nèi)已有報道。合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補充胱氨酸,長期低蛋白飲食,應(yīng)少食動物蛋白??墒秤命S豆、扁豆等植物食品。對甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型,不應(yīng)限制蛋氨酸的攝入量,但其攝入量要適當(dāng)。大劑量維生素的應(yīng)用不僅適用于甲基轉(zhuǎn)移酶型和還原酶型,也適用于合成酶型。

              2014-12-22 07:23
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            什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»

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            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國 / 副主任醫(yī)師

            擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗及能力。。

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