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同型胱氨酸尿癥的晚期治療是怎么樣的？可以根治嗎？

2014-12-22 19:17 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥的晚期治療是怎么樣的？可以根治嗎？

回答1
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楊娟主治醫師

北京豐臺廣濟中西醫結合醫院

其他

兒科

1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。早期應用低蛋氨酸飲食可以預防癥狀的發生。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。
2.對甲基轉移酶缺乏型和還原酶缺乏型，不應限制蛋氨酸的攝入量，但其攝入量要適當。
2014-12-23 10:11

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回答2
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張峰醫師

上海市松江區新浜鎮衛生院

一級

內科

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合征。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長。多數患者為父母近親結婚，國內已有報道。合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。對甲基轉移酶缺乏型和還原酶缺乏型，不應限制蛋氨酸的攝入量，但其攝入量要適當。大劑量維生素的應用不僅適用于甲基轉移酶型和還原酶型，也適用于合成酶型。
2014-12-27 08:38

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什么是同型胱氨酸尿癥? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。查看全文»

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