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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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遺傳性血管(神經)性水腫的病因：本病為常染色體顯性遺傳。C1INHmRNA轉錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH濃度下降；另一些病人C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變，血漿中存在正常或增高水平的C1INH但無功能(Ⅱ型)。少數先證者為自發突變 發病機制： C1INH濃度降低和C1INH功能缺陷使C1激活導致無控制的C1s、C4和C2活化，釋放血管活性肽和激肽，緩激肽也增加。由于激肽對毛細血管后小靜脈的血管舒張效應產生了發作性局限性典型的非凹陷性水腫這些個體C1激活的機制尚不清楚。
2015-08-03 20:08
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