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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李焱 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌內(nèi)科
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診斷較為復(fù)雜，需綜合多種因素，包括臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2015-09-12 13:36
1.臨床表現(xiàn)：觀察患者的生長發(fā)育、性征異常、電解質(zhì)紊亂等癥狀。
2.激素測定：檢測血中17-羥孕酮、皮質(zhì)醇、醛固酮等激素水平。
3.基因檢測：明確相關(guān)基因突變情況。
4.影像學(xué)檢查：如腎上腺B超、CT等，查看腎上腺形態(tài)。
5.家系篩查：對有家族史的人群進(jìn)行排查。
綜合運(yùn)用上述多種方法，有助于準(zhǔn)確診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。
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