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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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神經纖維瘤是一種由于基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常而引起的多系統損害的常染色體顯性遺傳病，表現為皮膚牛奶咖啡斑、多發性神經纖維瘤、骨骼畸形、眼部異常等。 1. 病因：主要由基因突變引起，如 NF1 基因、NF2 基因等突變。 2. 癥狀：皮膚出現牛奶咖啡斑，大小不一，形狀不規則；神經纖維瘤可發生在身體各處，多為無痛性腫物；可能伴有骨骼發育異常，如脊柱側彎等；眼部可出現虹膜錯構瘤等。 3. 診斷：依據臨床表現、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4. 治療：手術切除是主要治療方法，對于小的、無癥狀的腫瘤可定期觀察；對于較大或有癥狀的腫瘤，手術切除可緩解癥狀。藥物治療方面，常用的有索拉非尼、舒尼替尼等，但效果有限。 5. 預后：取決于腫瘤的大小、數量、部位以及是否惡變等。多數患者經過規范治療，預后較好，但部分患者可能會復發。 神經纖維瘤雖然是一種較為復雜的疾病，但通過早期診斷和合理治療，可以有效控制病情，提高患者的生活質量。患者應保持積極的心態，配合醫生治療。
2024-11-13 04:46
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什么是神經纖維瘤? 神經纖維瘤又名神經軸索腫瘤。神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發與多發兩種。神經纖維瘤可單發，也可多發。多發性神經纖維瘤又稱神經纖維瘤病。一般認為是皮膚神經末梢的異常所致。 查看全文»
