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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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遺傳心臟病是指由于遺傳因素導致的心臟結構、功能或電生理異常的一類疾病，包括心肌病、心律失常、先天性心臟病等。其發病機制復雜，涉及基因突變、染色體異常等。 1.基因突變：某些基因突變可直接影響心肌細胞的結構和功能，如肥厚型心肌病中的肌球蛋白基因突變。 2.染色體異常：如唐氏綜合征患者常伴有先天性心臟病。 3.家族遺傳傾向：若家族中有多人患心臟病，后代患病風險增加。 4.遺傳模式多樣：包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性染色體遺傳等。 5.多基因遺傳：多個基因的微小變異共同作用導致發病。 總之，遺傳心臟病的發生是遺傳因素與環境因素相互作用的結果。對于有家族病史的人群，應重視定期體檢和遺傳咨詢，以便早期發現和干預。
2024-11-27 15:35
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