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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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神經纖維瘤是一種由于基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常而引起的多系統損害的常染色體顯性遺傳病，表現為皮膚牛奶咖啡斑、多發神經纖維瘤、骨骼畸形、眼部異常等。 1. 病因：主要是基因突變，如 NF1 基因和 NF2 基因的突變。 2. 癥狀：皮膚出現牛奶咖啡斑，大小不一，形狀不規則；皮下可觸及多個結節狀腫物，即神經纖維瘤；可能伴有骨骼發育異常，如脊柱側彎；眼部可能有虹膜錯構瘤等。 3. 診斷：通過詳細的體格檢查、基因檢測、影像學檢查（如磁共振成像、CT 等）來明確診斷。 4. 治療：對于較小的、無癥狀的腫瘤，可定期觀察；若腫瘤較大或引起癥狀，可行手術切除；對于多發性神經纖維瘤，難以完全切除，可采用放療、藥物治療（如依維莫司、西羅莫司等）來控制腫瘤生長。 5. 預后：部分患者病情進展緩慢，預后較好；但如果腫瘤侵犯重要器官或發生惡變，預后較差。 神經纖維瘤雖然治療有一定難度，但早期診斷、規范治療，有助于控制病情，提高生活質量。患者應保持積極心態，定期復查。
2024-11-27 13:05
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什么是神經纖維瘤? 神經纖維瘤又名神經軸索腫瘤。神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發與多發兩種。神經纖維瘤可單發，也可多發。多發性神經纖維瘤又稱神經纖維瘤病。一般認為是皮膚神經末梢的異常所致。 查看全文»
