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吳家慧 住院醫師
廣東省中醫院
三級甲等
皮膚科
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白化病的確診可依靠多種檢查，包括基因檢測、臨床表現觀察、組織病理檢查、眼部檢查、家族病史詢問等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
2018-08-04 10:11
1.基因檢測：檢測相關基因突變情況，是重要的診斷依據。
2.臨床表現：觀察皮膚、毛發、眼部等的顏色和癥狀。
3.組織病理檢查：了解皮膚組織的病理變化。
4.眼部檢查：評估眼部結構和功能，如虹膜顏色、視力等。
5.家族病史：了解家族中是否有類似病例。
綜合以上多種檢查，能夠較為準確地診斷白化病。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
