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            之前沒得過半乳糖血癥,以后患病概率如何?

            腦出血有哪些前兆預警需注意?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉克君 副主任醫師

              惠州市第一人民醫院

              三級甲等

              神經外科

              半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病,其發病受遺傳、飲食等多種因素影響,包括遺傳基因、哺乳情況、癥狀表現、治療時機及預后等。 1.遺傳基因:由特定基因突變導致,父母雙方攜帶致病基因時孩子患病風險增加。 2.哺乳情況:出生后哺乳及奶制品攝入,若半乳糖無法分解利用易發病。 3.癥狀表現:常見嘔吐、腹瀉、白內障、智力低下和肝脾腫大等。 4.治療時機:不及時治療多在 6 周內死亡,早期診斷治療可改善預后。 5.預后:經有效治療,部分癥狀可緩解,但仍可能有長期影響。 總之,半乳糖血癥發病概率受多種因素影響,如有相關疑慮,應及時就醫檢查。

              2024-09-26 19:48
            就醫問藥

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            什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發病率約為1/40000。依據酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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            擅長:1984年本科畢業于哈爾濱醫科大學,之后在北京醫科大學及華中科技大學同濟醫學院攻讀并獲得碩士及博士學位,1997年在北京醫院凌峰教授處參觀學習神經介入及顯微外科手術。2001-2002年留學加拿大,在國際著名神經外科專家Sutherland教授指導下,完成Fellow培訓。多次到美國、德國、法國、土耳其等著名神經外科中心的參觀學習經歷,對神經外科微創理念的精髓有了深入的了解,在技術上得以精進。

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