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回答1
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劉璠娜 主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
腎內科
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確診胎兒多囊腎,可通過基因篩查、羊水檢查等方式,包括檢查特定基因、觀察超聲影像等。身體不適時,應盡快尋求專業醫療意見,遵循醫生的建議進行治療,切莫自行開處方。
2018-08-12 21:21
1.基因篩查:羊水穿刺檢查與多囊腎相關的 pkd1 和 pkd2 基因,看是否存在突變。
2.超聲檢查:觀察胎兒腎臟結構、大小、囊腫數量和分布。
3.家族病史:了解父母是否有多囊腎病史,評估遺傳風險。
4.羊水分析:檢測羊水中的生化指標和細胞成分。
5.胎兒磁共振成像(MRI):輔助判斷腎臟的形態和結構異常。
綜合多種檢查方法,能更準確地判斷胎兒是否患有多囊腎,以便做出合適的決策。
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什么是多囊腎? 多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道,本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病于嬰兒期,臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常于青中年時期被發現,也可在任何年齡發病。 查看全文»