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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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你好，發病機理本病可分為兩大類，即肝一低血糖性糖原累積病及肌一能量障礙性糖原累積病。肝一低血糖性糖原累積病包括葡萄糖一6一磷酸酶缺乏(Ⅰa型)及更罕見的Ⅰ型型G一6一P微粒體轉移酶缺乏(Ⅰb型)，脫分支酶缺乏(Ⅲ型)，肝磷酸化酶缺乏(Ⅳ型)和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶B激酶缺乏。肌一能量障礙性糖原累積病包括肌酸磷酸酶缺乏(Ⅴ型)，磷酸果糖激酶缺乏(Ⅶ型)，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM單位缺乏。由糖原到乳酸的代謝途徑中斷伴有NADH氧化障礙為此組疾病的共同特征。除這兩大類外，還有其他糖原累積病如α～4一葡萄糖苷酶(即酸性麥芽糖酶)缺乏(H型)，支鏈酶(分支酶)缺乏(Ⅳ型)及磷酸酶B激酶缺乏(以前稱為Ⅷ或Ⅸ型)。患者由于遺傳性酶缺陷致糖原代謝紊亂，使糖原過多沉積于肝臟、腦、肌內、心臟及腎臟等組織和器官。糖原果積病的某些類型的病變主要侵犯肝臟或心臟、腎臟，導致肝硬變和(或)心、腎功能不全而引起肝源性和(或)心源性、腎源性水腫。
2017-11-27 11:03
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
