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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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21-羥化酶缺陷的癥狀多樣，包括性發育異常、電解質紊亂、激素失衡、生長發育問題及腎上腺皮質功能改變等。 1.性發育異常：女性患者可能出現外生殖器男性化，如陰蒂肥大、陰唇融合等；男性患者可能出現性早熟。 2.電解質紊亂：常見的有低血鈉、高血鉀，導致乏力、心律失常等癥狀。 3.激素失衡：雄激素水平升高，出現多毛、痤瘡等。 4.生長發育問題：患兒可能存在生長遲緩、身材矮小。 5.腎上腺皮質功能改變：出現腎上腺皮質功能減退，表現為疲勞、虛弱、低血壓等。 總之，21-羥化酶缺陷的癥狀較為復雜，需要綜合多種檢查來明確診斷。一旦發現相關癥狀，應及時就醫，進行全面的評估和治療。
2024-11-04 20:30
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