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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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巨血小板綜合征的診斷檢查主要依靠臨床表現、實驗室檢查、家族病史、基因檢測以及排除其他類似疾病等。 1. 臨床表現：患者常有皮膚黏膜出血，如鼻出血、牙齦出血、瘀斑等。 2. 實驗室檢查：包括血小板計數、血小板形態觀察、出血時間測定等。血小板計數可能正常或輕度減少，血小板體積增大。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似出血癥狀的成員。 4. 基因檢測：檢測相關基因突變，有助于明確診斷。 5. 排除其他類似疾病：如血小板無力癥、血管性血友病等，通過特定的檢查方法進行鑒別。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷巨血小板綜合征。但診斷過程需要專業醫生根據患者的具體情況進行綜合判斷。
2024-11-04 17:06
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。 查看全文»
