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2024-11-05 15:25 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

氨基酸代謝病的癥狀有哪些

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

二級甲等

兒科

氨基酸代謝病的癥狀多樣，包括智力障礙、生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、特殊氣味、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1.智力障礙：患者可能出現(xiàn)智力低下、學習困難、認知功能受損等。 2.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，骨骼發(fā)育異常。 3.皮膚毛發(fā)異常：皮膚干燥、粗糙，毛發(fā)稀疏、枯黃。 4.特殊氣味：尿液或汗液可能有特殊的鼠尿味、楓糖漿味等。 5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如抽搐、癲癇發(fā)作、震顫、共濟失調(diào)等。 6.消化系統(tǒng)問題：可能有食欲不振、嘔吐、腹瀉等。 7.眼部異常：視力下降、眼球震顫等。總之，氨基酸代謝病癥狀復雜，若發(fā)現(xiàn)上述癥狀，應及時就醫(yī)檢查，明確診斷，以便盡早進行治療和干預。
2024-11-05 22:14

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