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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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臨床甚難鑒別，因先天性肌病的表現類似，全身松軟，都有嬰兒低肌張力綜合征(f1oopyinfantsyndrome)，或稍后出現肌力減退，限于近端或遠端，或遍及全身。一、中央軸空病(centralcoredisease)AD遺傳和散發病例都可見到。二、線狀體肌病(nemalinemyopathy)又稱棒狀體肌病(rodmyopathy)或肌顆粒病(myogranulousdisease)，AR或AD遺傳。三、肌小管肌病(myotubularmyopathy)又稱中央核性肌病(cencronuclearmyopathy)，AD、AR遺傳或散發性病例都有。四、先天性纖維類型比例失調(congenitalfiber—typedisproportion)此種情況似是一種綜合征，而非一個病種。五、多軸空病(multicoredisease)本病有AR和AD兩種遺傳方式，似也支持上述不是一個獨立病種的論斷。六、還原體肌病(reducingbodymyopathy)1972年Brooke報告2例女嬰出生后不久死于嚴重肌病。七、球狀體肌病(spheroidbodymyopathy)至于Goebel假定遺傳缺陷可能累及有收縮力的肌原纖維結構，尚待進一步研究。呈AD遺傳。
2018-04-15 16:09
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什么是先天性肌病? Shy與Magee(1956)以“新型先天性非進行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)為題，報告一組綜合征，近二三十年來從形態學角度已發現十余種，先天性肌病的共同特點是：(1)出生時已有病理變化。(2)肌病非進行性。(3)形態學角度提示是肌病。其實，有些病例是緩解或進展，或有神經源性背景，并非原發性肌病。 查看全文»
