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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，診斷檢查通常包括臨床表現觀察、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測等。 1. 臨床表現觀察：患者多在幼兒期出現智力發育遲緩、面容粗糙、骨骼異常等癥狀。 2. 實驗室檢查：檢測尿液中是否存在異常的天冬氨酰葡萄糖胺，還包括血常規、生化指標等檢查。 3. 影像學檢查：如 X 線、CT 等，查看骨骼發育情況。 4. 基因檢測：明確是否存在相關基因突變。 5. 組織活檢：在必要時，對受累器官進行活檢，以輔助診斷。 綜合多種診斷檢查方法，有助于準確診斷天冬氨酰葡萄糖胺尿癥，為后續治療提供依據。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診。
2024-11-06 03:26
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