-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
其他
全科
-
丙酸血癥的診斷檢查主要依靠臨床癥狀、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查以及特殊的代謝篩查等。 1. 臨床癥狀：患兒多在新生兒期或嬰兒早期出現嗜睡、喂養困難、反復嘔吐、抽搐、發育遲緩等。 2. 實驗室檢查：包括血氨升高、代謝性酸中毒、血丙酸及丙酰肉堿增高、甘氨酸增高、血糖降低等。 3. 基因檢測：檢測 PCCA 或 PCCB 基因是否存在突變，有助于明確診斷。 4. 影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）可能顯示腦發育不良、腦白質異常等。 5. 特殊的代謝篩查：如尿有機酸分析，可發現丙酸及其代謝產物含量增高。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷丙酸血癥，為后續的治療提供依據。早期診斷和干預對于改善患兒的預后至關重要。
2024-11-05 17:22
-
專家咨詢
更多>
熱門專欄
醫院問答
更多>
-
-
為什么龜頭有點癢
衡水男科醫院 2023-12-17
-
-
為什么陰莖向下彎曲
衡水男科醫院 2023-12-17
-
-
夜尿頻多是什么原因導致
包頭世紀泌尿專科醫院 2023-12-18
-
-
我爸煙齡30年，酒齡8年
平頂山兒科醫院 2024-01-24
-
-
腦缺氧會嗜睡嗎？
內蒙古精神病醫院 2024-01-28
最新問答
解決血小板體積分布寬度低的4招是什么？
白血病遺傳家庭與正常家庭健康差異對比
政策助力下怎樣做好紅細胞比積高健康教育
醫學前沿有哪些應對重度貧血危害的方法？
職場人紅細胞沉降率高為何與壓力有關？
血小板異常與疼痛存在怎樣的關聯？
權威解讀左氧氟沙星在臨床治療中的應用價值
AI醫療如何助力精準排除白血病？
膽紅素高，飲食禁忌有哪些？
重度貧血有哪些治療手段？
家庭關懷為何是白血病患者康復重要力量？
如何輕松改善內膜血流不暢？
阿膠怎么吃比較好？
凝血值正常范圍有哪些秘密？
長期貧血影響消化功能，有哪3大改善妙招？
不注意阿膠食用時間會有什么后果？
中度貧血是否需要住院，看完這5點就懂
權威專家解讀蛋白琥珀酸鐵口服溶液補鐵奧秘
如何緩解血小板減少帶來的癥狀？
職場人血紅蛋白測定偏高如何調整生活方式