心內(nèi)膜彈性纖維增生癥的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)觀察、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、心電圖檢查以及心內(nèi)膜心肌活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒多在 1 歲以內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為充血性心力衰竭，如呼吸急促、喂養(yǎng)困難、多汗等。 2. 影像學(xué)檢查：心臟超聲可顯示左心室擴(kuò)大、心內(nèi)膜增厚、心肌運(yùn)動(dòng)減弱等特征。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：心肌酶譜可能升高，如肌酸激酶同工酶等。 4. 心電圖檢查：常出現(xiàn)左心室肥大、ST-T 改變等異常。 5. 心內(nèi)膜心肌活檢：是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但屬于有創(chuàng)檢查，一般在其他檢查不能明確時(shí)采用。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)，能夠較為準(zhǔn)確地診斷心內(nèi)膜彈性纖維增生癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。