智力低下發生在發育時期內，一般智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有適應性行為缺陷的一組疾病。智商（IQ）低于人群均值2.0標準差（人群的IQ均值定為100，一個標準差的IQ值為15），一般IQ在70（或75）以下即為智力明顯低于平均水平。適應性行為包括個人生活能力和履行社會職責兩方面。發育時期一般指18歲以下。智力落后有各種名稱。精神病學稱為精神發育遲緩、精神發育不全、精神缺陷。教育、心理學稱為智力落后、智力缺陷。兒科學稱為智力低下、智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱為弱智、智力殘疾。

實驗室檢查 實驗室檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒（如巨細胞病毒、風疹病毒）、原蟲（如弓形體）及抗體檢查等。

智力測驗和行為判定 輕度MR多用智力測驗，重度以上MR采用智力測驗方法往往有困難，必須依靠行為評定量表，而評定量表對鑒別輕度MR時，又不及智力測驗可靠。