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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閔寶權 副主任醫師
北京宣武醫院
三級甲等
神經內科
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神經纖維瘤病確診涉及基因分析、影像學檢查等，旨在全面評估病情，制定合理治療計劃。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2018-05-10 09:42
1.基因檢測：作為常染色體顯性遺傳病，基因分析對確診至關重要，可識別NF1或NF2基因突變。
2.磁共振成像(MRI)：用于觀察神經系統腫瘤位置、大小及對周圍組織的影響。
3.計算機斷層掃描(CT)：輔助診斷，顯示骨骼異常或腫瘤鈣化。
4.皮膚科檢查：識別咖啡牛奶斑、神經纖維瘤等皮膚表現，評估疾病嚴重程度。
5.眼科檢查：監測視神經膠質瘤等眼部并發癥，確保早期發現與干預。
綜合基因、影像及臨床表現，多學科協作可準確診斷神經纖維瘤病，指導后續管理與治療。
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