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回答1
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周香雪 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
神經一科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，患者靠青霉胺排銅。涉及發病機制、癥狀、診斷、治療及注意事項等。 1.發病機制：基因突變導致銅代謝障礙，銅在體內蓄積。 2.癥狀：常見有肝臟損害、神經精神癥狀等。 3.診斷：依靠血清銅藍蛋白、尿銅等檢查。 4.治療：除青霉胺外，還有二巰丁二酸、二巰丙磺鈉等藥物。 5.注意事項：低銅飲食，定期復查肝腎功能、血銅尿銅。 肝豆狀核變性需長期治療和管理，患者應遵醫囑規范治療，以控制病情。
2024-09-27 05:50
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回答2
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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醫生建議：你說的這種情況可能會有遺傳的幾率的，這種病情一般是異性遺傳的情況，建議你適當去醫院做基因檢查治療就可以。
2024-09-27 06:24
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
